Какво е Порфирия?
Порфирията е наследствено заболяване на черния дроб, при което организмът не произвежда достатъчно хемоглобин. Симптомите на болестта се проявяват като фотодермоза, хемолитични кризи, стомашно-чревни и нервно-психични разстройства. Острата порфиринова криза обикновено започва с тахикардия, покачване на артериалното налягане, коликообразни болки в стомаха, жлъчния мехур, бъбреците. Развива се и предимно от проксимален тип моторна полиневропатия. Заболяването предизвиква стареене на клетките с големи скорости. По тази причина деца по на 8 - 10 години приличат на старци.

Порфирия е група от най-малко осем болести, причинени от нарушения в химическата последователност на процесите, които водят до „производството” на частицата „Хем” (haeme), като важна съставка на кръвта. Haeme е компонент на хемоглобина, на молекулата, която пренася кислород в кръвта до всяка клетка.

Признаците и симптомите на Порфирия, варират в зависимост от типа заболяване. Някои видове Порфирия (наречени кожни порфирии) са причина кожата да стане прекалено чувствителни към слънчева светлина. Площите, които са изложени на слънцето се зачервяват. Често се получават и белези. В клиничните характеристики на друг вид Порфирияa (наречена остра) се включва и влияние върху нервната система.

Симптомите се появяват бързо и трайно от дни до седмици и включват гръдна и коремна болка, емоционални и умствени нарушения, гърчове и мускулна слабост. Някои видове Порфилия са комбинация от остри симптоми и симптоми, които засягат кожата. Фактори от околната среда може силно да влияят върху появата и тежестта на признаците и симптомите на някои видове Порфилия. Алкохол, тютюнопушене, някои лекарства, хормони, излагането на слънчева светлина, стрес и диета, или на гладно може да задействат всички признаци и симптоми на заболяването.

Условията за разпространение на това заболяване не са известни, но от Порфилия боледуват  от 1 до 5 човека на 50 000 души в целия свят. Някои видове Порфилия са по-чести при специфични групи от населението, като бялото в Южна Африка и Скандинавия.

Кои гени са свързани с Порфилия?
Мутации в ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD и UROS гени причиняват това заболяване.
Вариациите на ген HFE повишават риска от развитие на заболяването.
В гените, отговорни за Порфилия са ензимите, които са необходими за производството на частиците haeme. Ако една генна мутация нарушава функцията на някой от тези ензими, процесът може да продължи нормално. Вместо това, странични продукти на процеса (съединения, наречени porphyrins и porphyrin прекурсори) се натрупват в организма, което води до признаците и симптомите на Порфилия.

Как се онаследява Порфилия?
Наследяване моделите зависят от вида на заболяването. Някои форми на заболяването са наследени по автозомно като доминиращ модел, което означава едно копие на гена променен достатъчно, за да причини заболяването.  Други видове на Порфилия са наследени по автозомно рецесивен модел, което означава, че две копия на гена трябва да бъдат променени за да може човек да бъде засегнат.