Миастения гравис е едно от най-ярките редки заболявания в България, от което боледуват едва около 1400 човека. Тя е автоимунно заболяване, което се характеризира с болестна уморяемост на напречно-набраздената мускулатура и мускулна слабост, поради нарушено предаване на нервните импулси на нивото на нервно-мускулния синапс.

Какво представлява миастения гравис?

Миастения гравис е хронично невромускулно заболяване, което причинява слабост на волевите мускули. Волевите мускули включват мускули, които се свързват с костите на човек, мускулите на лицето, гърлото и диафрагмата. Те се свиват, за да движат ръцете и краката и са от съществено значение за дишането, преглъщането и движенията на лицето. Миастения гравис е автоимунно заболяване, което означава, че защитната система на тялото погрешно атакува здрави клетки или протеини, необходими за нормалното функциониране.

Началото на разстройството може да бъде внезапно. Симптомите може да не бъдат разпознати веднага като миастения гравис. Степента на включена мускулна слабост варира значително при отделните индивиди.

Симптоми на миастения гравис

Симптомите, често свързани с миастения гравис, включват:
- Слабост на очните мускули (очна миастения)
- Увисване на единия или двата клепача (птоза)
- Замъглено или двойно виждане (диплопия)
- Промени в изражението на лицето
- Затруднено преглъщане
- Недостиг на въздух
- Нарушена реч (дизартрия)
- Слабост в ръцете, ръцете, пръстите, краката и врата

Понякога мускулите, които контролират дишането, отслабват до степен, в която човек се нуждае от вентилатор, за да диша. Това се нарича миастенна криза и изисква незабавна спешна медицинска помощ. Миастенната криза може да бъде предизвикана от инфекция, стрес, операция или нежелана реакция към лекарства. Приблизително 15-20% от хората с миастения гравис изпитват поне една миастенна криза и до 50% от тях може да не са в състояние да идентифицират причината за тяхната миастенна криза.

Миастения гравис (МГ) може да бъде уникална като самите хора, като симптомите често варират от човек на човек. Диагностицирането може да е дълго и трудно. Около 80% от хората с генерализирана МГ имат положителен тест за антитела срещу ацетилхолиновите рецептори.

Кой е по-вероятно да има миастения гравис?

Миастения гравис засяга както мъжете, така и жените и се среща във всички расови и етнически групи. Най-често засяга млади възрастни жени (под 40) и по-възрастни мъже (над 60), но може да се появи на всяка възраст, включително детството. Миастения гравис не е наследствена или заразна. Понякога заболяването може да се появи при повече от един член на едно и също семейство.

Лечение на миастения гравис

Понастоящем не е известен лек за миастения гравис. Повечето хора с миастения гравис живеят до средна продължителност на живота. Има лечения, които помагат за намаляване и подобряване на мускулната слабост, включително антихолинестеразни лекарства, кортикостероиди, тимектомия, имуносупресивни лекарства, плазмафереза ​​и интравенозен имуноглобулин.

 Отворено писмо до институциите у нас
Основен защитник на човешките и граждански права на пациентите с миастения гравис в България е „Фондация Миастения гравис“. В седмицата на редките болести, голямата общност на пациентите с миастения гравис, отново е с надежда за по-добър живот чрез адекватно лечение, осигурено от държавата. „Фондация Миастения гравис“ за пореден път изпрати писмо към отговорните институции с предложения за подобряване и осъвременяване на здравната грижа за пациентите с миастения гравис в България.
 

Писмото касае предложения за разрешаване на проблемите, предизвикани от недостатъчното финансиране на известните на медицината възможности за лечение на миастения гравис, особено при настъпилото най-тежко усложнение на заболяването ­- миастенната криза. Предложените промени ще увеличат спокойствието и сигурността за пациентите, техните семейства и работодатели, в случай че бъдат приети и ще подпомогне ефективната дейност на Експертните центрове по миастения гравис в България.

България съществено изостава спрямо страните от Европейския съюз в  комплексната грижа за пациентите с редки болести и в тази връзка е огромен длъжник на всички тези пациенти, както и на техните близки и обществото като цяло.
 
С целия текст на отвореното писмо до институциите в България от Фондация Миастения гравис по повод Деня на редките болести можете да се запознаете тук:
https://acrobat.adobe.com/id/urn:aaid:sc:EU:f6eb505a-345a-45be-92b9-69b4f1791854