300 млн. души по света, от които 30 млн. в Европа и около 450 хиляди в България, живеят с рядка болест. Редките болести, между 6000 – 8000 на брой, са хронични, сложни, прогресиращи, инвалидизиращи и животозастрашаващи. Повечето редки заболявания (RD) са с генетичен произход, но могат да бъдат и инфекциозни, туморни, вследствие на отравяния или автоимунни или идиопатични. В 70% от случаите редките генетични нарушения се появяват през детството. За 95% от известните редки заболявания до днес няма налично лечение.

Въпреки големия си общ брой, пациентите с редки заболявания често са сираци на здравните и социалните системи и биват изоставени, когато става въпрос за диагностика, лечение и рехабилитация. Поради ниското разпространение на всяко заболяване, медицинската експертиза е рядка, познанията са оскъдни, предлаганите грижи са неадекватни и изследванията са ограничени. Затова, редките болести са признати за област, в която европейското и международното сътрудничество са необходими за подобряване на диагнозата, намиране на лечение и на подходи за цялостна грижа и приобщаване на засегнатите.

Това сочи доклад за състоянието на дейностите по редки болести в България, с който екипът на проект „Споделяй, грижи се, излекувай – трансформиране на грижите за хората с редки болести в България“ постави началото на дейността си.

Проблемът, който проектът цели да разреши, е отсъствието на адекватно законодателство, отговарящо на нуждите на 450 000 души, живеещи с редки болести у нас.

България няма свой Национален план по редки болести. Изтеклият през 2013 г. не е актуализиран, независимо от постигнатото след 2013 г. на общоевропейско ниво с въздействие върху отделните държави-членки за подобряване на достъпа на пациентите до високоспециализирани грижи, както и появата на нови диагностични и терапевтични подходи. Необходимо е разработването на актуален национален план за редките болести, който да е част от Националната здравна стратегия.

Основната част от българските пациенти с редки болести са без достъп до наличната на територията на ЕС, предоставяна чрез ЕРМ, експертна грижа за заболяванията си.

България бележи изключително сериозно изоставане по отношение на развитието на експертните си дейности и капацитет в областта на редките болести спрямо държавите в ЕС - сред одобрените от ЕК 1500 експертни центрове на територията на ЕС и Норвегия от страна на България има само 7. Тези 7 са в 5 от 24-те тематични области на редките болести.

Отсъствието на български лечебни заведения в 19 от общо 24-те терапевтични области в обхвата на ЕРМ лишава българските специалисти - клинични лекари и изследователи - от сътрудничество с експертните центрове в състава на ЕРМ. Тази липса на колаборация предопределя не само липсата на „вход“ за пациента в CPMS (клиничната система за управление на пациенти и предоставяне на експертно становище за пациента), но и лишава българските специалисти от възможностите за обучение чрез програмите за професионална мобилност, възможността за участие в разработването на клинични насоки, алгоритми и ръководства, затруднява възможностите за обмяна на опит и възприемане на добри клинични практики на национално ниво.

Липсват стандарти по „Медицинска генетика“

Въпреки напредъка на геномните изследвания и възможността те да бъдат извършвани в България на високо експертно ниво, към настоящия момент българското здравеопазване е единственото в Европа, което не разполага с ефективни регулаторни, контролни механизми и актуални Стандарти по „Медицинска генетика“ за провеждане на генетични диагностични и профилактични изследвания.

Българското здравеопазване не разполага с Национална програма за профилактика и диагностика на генетичните болести при бременни, новородени и семейства с генетични болести.

Необходимо е:

1. Да се актуализират:
1.1. Стандарта по „Медицинска генетика“;
1.2. Наредба № 26 на МЗ;
1.3. Диагностичните алгоритми и показания за провеждане на генетични и геномни изследвания;
2. Да се предложат критерии за акредитация на всички лаборатории, предлагащи генетични изследвания у нас.
3. Да се предложи проект на „Национална програма за масов генетичен скрининг при новородените и селективен скрининг при високо-рисковите новородени“.
4. Да се предложи проект на „Национална програма за масов скрининг при бременните и пренатална диагностика при високо рисковите бременни от генетични болести“.
5. Да се предложи проект на ефективен механизъм за провеждане на национален, външно-лабораторен качествен контрол при провеждане генетични диагностични изследвания.
6. Да се приемат национални критерии и показания за диагностика и лечение при редките генетични болести.
7. Да се осигури финансирането на диагностичните изследвания, включително генетични, и равнопоставен достъп на болните до диагностика и лечение.

Масовите профилактични и отчасти селективните диагностични генетични изследвания при 8 държавни лаборатории се финансират основно само за реактиви и консумативи по Наредба № 26 на МЗ от 2007 г. Това се отнася само за деца и бременни. Генетичната диагностика на възрастни с редки заболявания не е осигурена, с изключение на няколко моногенни генетични заболявания, за които разходите за генетични изследвания са включени в съответните клинични пътеки.

Независимо от непрекъснато нарастващите нужди и търсене на генетични изследвания, финансирането към 2007 г. от около 2,5 милиона спада на около 2 милиона лева към 2017 г. В лабораториите към търговски дружества се използват механизми за значително доплащане от семействата и пациентите или се финансира от НЗОК.

Заложените в Закон за здравето ръководни и контролни функции на „Национална генетична лаборатория“ (с неясен статут от 2011 г.) не работят. Десетгодишният експеримент да се замени „Национална програма“ с „Наредба“ потвърди международния опит, че: „провеждане на масови и селективни генетични скринингови изследвания без програма води неминуемо до загуба на средства и създаване на безпокойство“.

Проблемите при провеждането на диагностичните генетични изследвания у нас са свързани основно с начина на финансиране, организацията, регулацията и контрола на национално ниво. Контролът на качеството на лабораторните резултати е ключов момент и задължително условие при всички диагностични и профилактични програми. Проблемът е основен приоритет на българската здравна стратегия.

В напреднал етап е интегрирането на дейността в европейски мащаб. Налице са международни ефективни модели и български опит за изграждане на национална стратегия в областта на генетичните изследвания, се казва още в доклада.