Какво е болест на Фабри и колко тежка е тя?


| Прочетено Прочетено: 1433 пъти | КоменариКоментари: 0



Какво е болест на Фабри и колко тежка е тя?

Две нови терапии са достъпни за пациентите в България с болест на Фабри, информира проф.  Емил Паскалев -  ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение

Болестта на Фабри e рядко заболяване, което се дължи на мутация, разположена в генетичния код на Х-хромозомата, която води до невъзможност на производството на ензима алфа-галактозидаза А. Диагнозата се поставя трудно, води до увреждания на множество органи и системи, като най-тежко се засягат бъбреците. Единствено екипът на проф. Емил Паскалев повече от 10 години изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на тази рядка болест. Доказани са 50 болни, като на 25 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Под наблюдение са други 15 човека, при които евентуално предстои лечение. Проследяването на тези болни изисква участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози.

Лечението на болестта на Фабри включва ензим заместителна терапия, която у нас е много скъпа, но затова пък е най-надеждната, с добре изразен ефект на изчистване на някои от органните увреждания. От тази година се прилагат две нови форми на лечение. Едната е инфузионна, с една венозна апликация на две седмици. Другата форма е таблетна, което я прави удобна за прилагане, но заради някои специфични характеристики, не може да се приема от всички пациенти. Тя удължава живота на ензима, въпреки че той е в по-малко количество в организма, обаче все още не е терапевтично ефективна спрямо всички мутации, които предизвиква болестта на Фабри - около 1/3 от мутациите. Тази терапия се приближава до ензимозаместителната терапия, но ензимозаместителната терапия определено има предимства.

Екипът на проф. Паскалев се стреми да затвърди тенденцията от последните 2 години, в които не са идентифицирани нови случаи със заболяването. Специалистът го отдава на това, че по икономически причини много от младите хора емигрират от страната.
Освен грижата за пациенти с болестта на Фабри, екипът на проф. Паскалев поема скрининга и лечението на болни с две други редки болести – комплекс туберозна склероза и кариомегален интерстициален нефрит.

Туберозната склероза е рядко срещано мултисистемно заболяване, което най-често засяга мозъка, зрението, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата. Дължи се на нарушение в ранната ембриогенеза и по-точно на дефекти в гените, разположени в 9 и 16 хромозома. Честотата на болестта варира от 1:6000 до 1:15000. В България предполагаемите пациенти с туберозна склероза са около 350 като екипът на проф. Паскалев лекува 15 с доказана диагноза. Болестта засяга все по-млади хора и инвалидизира твърде много от тях. Основните клинични симптоми включват формирането на доброкачествени (бенигнени) тумори или други лезии в различни части на тялото, когнитивни нарушения, епилепсия, кожни промени и др., и задължително ангажиране на бъбреците. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза. Ранното установяване на болестта има съществено прогностично значение. Лечението е консервативно.

Болестта е открита доста отдавна, но преди шест години се стартира тарапията, осигурявана по НЗОК на тези пациенти. С годините броят на болните се увеличава, защото се откриват нови случаи. В детска възраст болните от туберозна склероза се обслужват в болница „Св. Наум“- София, където в момента там се лекуват над 25 деца. След 18 години тяхното проследяване и лечение се поема от екипа на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение на УМБАЛ „Александровска“.

Екипът на проф. Паскалев работи активно и по лечението на кариомегалния интерстициален нефрит, с който са описани 53 случая в целия свят, 5 от които са в България. Заболяването се предизвиква от унаследен генетичен дефект и се характеризира с нарастване ядрата на клетките. Болестта може да предизвика тежки бъбречни увреждания, включително бъбречна недостатъчност. Поради малкия брой засегнати, заболяването все още не е официализирано, етиологията не е изяснена, но се знае, че има наследственост и се предполага, че се дължи на имуносупресор, прилаган при нетрансплантирани пациенти, който по принцип  се използва за лечение на пациенти с белодробна трансплантация.











Акценти от Здравница



Змии - какво трябва да знаем и как да се пазим от тях?

Змии - какво трябва да знаем и как да се пазим от тях?

При ухапване от змия от неотровните видове, като смок стрелец или смок мишкар, оставят малки дупчици по кожата на ухапаното място. В момента на ухапването може да има и кървене, но те са безобидни....още

Всяко населено място трябва да има свой фермерски пазар

Всяко населено място трябва да има свой фермерски пазар

Кремена Стефанова, организатор на КоренЯк - фермерски и занаятчийски пазар - Стара Загора в първо интервю за Здравница....още

Билков чай през лятото - хладен, а зимата - горещ

Билков чай през лятото - хладен, а зимата - горещ

Билките за летния сезон са бял бъз - сироп с мента и лимон (това са диуретици). Босилек, мента и лайка: това са успокояващи и релаксиращи лечебни растения....още

Спортна анорексия - рискът на спортуването и спортните танци

Спортна анорексия - рискът на спортуването и спортните танци

Жените са около 10 пъти повече склонни към развитие на психични разстройства с хранителни прояви (включително нервна анорексия), отколкото мъжете. Особено валидно това е за тези, които се занимават с такива видове спорт, като гимнастика и спортни танци....още


Виж още от акценти

 

За потребителя

Продуктите на Здравница

Златно мляко на прах Златно мляко на прах

"Златно мляко" на прах на "Здравница" съдържа куркума, цейлонска канела, джинджифил и черен пипер. Вкусна и здравословна напитка за цялото семейство....


Цена: 6.60 лв.


Ябълков пектин на прах
Ябълков пектин на прах

Сода, без алуминий - 250 гр.
Сода, без алуминий - 250 гр.

Билкова смес №15 (при псориазис)
Билкова смес №15 (при псориазис)

Масло от черен кимион
Масло от черен кимион

Масло от облепиха, студено пресовано, Здравница, 100 мл.
Масло от облепиха, студено пресовано, Здравница, 100 мл.

Билкова смес №20 (при киста на яйчниците)
Билкова смес №20 (при киста на яйчниците)

Всички продукти








Най-търсено в Здравница Най-търсено в Здравница



Заболявания Заболявания

 

Билки Билки

 

Народни рецепти Народни рецепти

Всички заболявания Всички билки Всички народни рецепти

Намери бързо:    

"Ню Ес Нет ЕООД" предупреждава, че предоставената информация на страниците на ЗДРАВНИЦА не може да замени посещението на лекар, поставянето на професионална диагноза и провеждането на нужното лечение.

Facebook - Здравница Twitter - Здравница RSS - Здравница

Използването на материали от Zdravnitza.com задължително става след позоваване на източника и линк към съответната страница!

Здравница
Здравница
Здравница
   
Здравница

Copyright © 2006-2022 Zdravnitza.com Всички права запазени.
Zdravnitza.com е собственост на "Ню Ес Нет ЕООД" : Условия за ползване

email