Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза


| Прочетено Прочетено: 463 пъти | КоменариКоментари: 0



Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза

Муковисцидозата е малко познато заболяване и голяма част от хората, които могат да го предадат на децата си, не са запознати с него. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза без да знае за това, тъй като не е засегнат от болестта. Тя се проявява, ако генетичната мутация се унаследи и от двамата родители.

Основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, чести и тежки бронхопневмонии, хронична кашлица, инфекции на синусите, назални полипи, солена на вкус кожа. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. За поддържане на работата им, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващия секрет, който се образува в белите им дробове, и постоянните инфекции. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че тези терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на преживяемост на засегнатите от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.
В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Носителството на дефектен ген за муковисцидоза може да се определи чрез генетичен тест, който се препоръчва за всички двойки, решили да имат дете. В България изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза, се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. За повече информация http://nmgenomix.com/.











Акценти от Здравница



Урологът д-р Емил Петков: Уголемената простата не влияе върху сексуалните възможности на мъжа

Урологът д-р Емил Петков: Уголемената простата не влияе върху сексуалните възможности на мъжа

Един от честите въпроси, които пациентите задават е дали уголемената простата намалява сексуалната функция и може ли тя да бъде възстановена чрез медикаменти или хранителни добавки? Д-р Петков дава изчерпателни отговори по тази тема....още

Пациентска история: Как се живее с мултиплена склероза?

Пациентска история: Как се живее с мултиплена склероза?

Андрей Аврамов е диагностициран с пристъпно-ремитентна МС преди 16 г. През първите дванайсет години е лекуван с интерферони, копаксон, митоксанртон и е опитвал множество други алтернативни терапии с незадоволителен ефект....още

В Бургас преглеждат безплатно деца за гръбначни изкривявания и спортни травми

В Бургас преглеждат безплатно деца за гръбначни изкривявания и спортни травми

Кампания за предотвратяване на гръбначни изкривявания и други ортопедични проблеми при децата започва в УМБАЛ Бургас. Запишете детето си, ако имате съмнения за гръбначни изкривявания, предходна документация и изследвания....още

Доказаните рецепти на Джуна при кашлица

Доказаните рецепти на Джуна при кашлица

Здравница ви предлага шест от рецептите на Джуна при кашлица. Повечето от рецептите си Джуна знае от Ванга, но е добавила към тях и познанията на руската билкова школа....още


Виж още от акценти

 

За потребителя

Продуктите на Здравница

Куркума, Здравница - 300 гр. Куркума, Здравница - 300 гр.

Куркумата действа успешно при проблеми с жлъчката и храносмилателни разстройства, успокоява чревната перисталтика, образуване на газове и др....


Цена: 6.00 лв.


Безалкохолна прополисова тинктура - Здравница
Безалкохолна прополисова тинктура - Здравница

Картофено брашно, Здравница
Картофено брашно, Здравница

Морска краставичка - тинктура
Морска краставичка - тинктура

Телешки колаген, Здравница
Телешки колаген, Здравница

Рожково брашно, Здравница
Рожково брашно, Здравница

Рибен колаген, Здравница
Рибен колаген, Здравница

Всички продукти








Най-търсено в Здравница Най-търсено в Здравница



Заболявания Заболявания

 

Билки Билки

 

Народни рецепти Народни рецепти

Всички заболявания Всички билки Всички народни рецепти

Намери бързо:    

"Ню Ес Нет ЕООД" предупреждава, че предоставената информация на страниците на ЗДРАВНИЦА не може да замени посещението на лекар, поставянето на професионална диагноза и провеждането на нужното лечение.

Facebook - Здравница Twitter - Здравница Здравница - Google Plus RSS - Здравница

Използването на материали от Zdravnitza.com задължително става след позоваване на източника и линк към съответната страница!

Здравница
Здравница
Здравница
   
Здравница

Copyright © 2006-2017 Zdravnitza.com Всички права запазени.
Zdravnitza.com е собственост на "Ню Ес Нет ЕООД" : Условия за ползване

email