Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза


| Прочетено Прочетено: 345 пъти | КоменариКоментари: 0



Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза

Муковисцидозата е малко познато заболяване и голяма част от хората, които могат да го предадат на децата си, не са запознати с него. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза без да знае за това, тъй като не е засегнат от болестта. Тя се проявява, ако генетичната мутация се унаследи и от двамата родители.

Основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, чести и тежки бронхопневмонии, хронична кашлица, инфекции на синусите, назални полипи, солена на вкус кожа. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. За поддържане на работата им, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващия секрет, който се образува в белите им дробове, и постоянните инфекции. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че тези терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на преживяемост на засегнатите от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.
В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Носителството на дефектен ген за муковисцидоза може да се определи чрез генетичен тест, който се препоръчва за всички двойки, решили да имат дете. В България изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза, се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. За повече информация http://nmgenomix.com/.











Акценти от Здравница



В Пловдив извършиха уникална операция за премахване на тумор на хипофизата през носа

В Пловдив извършиха уникална операция за премахване на тумор на хипофизата през носа

Уникална ендоскопска операция за премахване на аденом на хипофизната жлеза извършиха в Интегралния център на УМБАЛ Свети Георги. Пациентът е 50-годишен мъж от пловдивско село....още

Кои са най-витаминозните чайове? (рецепти)

Кои са най-витаминозните чайове? (рецепти)

Като кажем витаминозен чай веднага се сещаме за шипки, липа, лайка, разбира се, подсладени с мед. Или витаминозната напитка лимон с мед. Кои билки още могат да ни бъдат от полза за укрепване на имунитета при простуда и грип?...още

ВМА организира седмица за борба с псориазиса

ВМА организира седмица за борба с псориазиса

Медицински специалисти от Военномедицинска академия организират Седмица за борба с псориазиса. Лекарите ще преглеждат безплатно пациенти, без предварително записване....още

Младо момче получи нов черен дроб след трансплантация във ВМА

Младо момче получи нов черен дроб след трансплантация във ВМА

Във Военномедицинска академия беше извършена първата за тази година чернодробна трансплантация. Донорът е жена с мозъчна хеморагия, а реципиентът – 23-годишен младеж, страдащ от болестта на Уилсън-Коновалов....още


Виж още от акценти

 

За потребителя

Продуктите на Здравница

Psyllium Husks - Люспи от семена на бял живовляк Psyllium Husks - Люспи от семена на бял живовляк

Псилиум Хускс стимулира перисталтиката на червата, действа слабително при запек, повлиява положително холестерола, подобрява контрола върху кръвната з...


Цена: 5.90 лв.


Билкова смес №20 (при киста на яйчниците)
Билкова смес №20 (при киста на яйчниците)

Рожково брашно, Здравница
Рожково брашно, Здравница

Пластири за мазоли
Пластири за мазоли

Long Life сироп - Елексир на дълголетието
Long Life сироп - Елексир на дълголетието

Рибен колаген, Здравница
Рибен колаген, Здравница

Прозрачни лепенки против хъркане
Прозрачни лепенки против хъркане

Всички продукти








Най-търсено в Здравница Най-търсено в Здравница



Заболявания Заболявания

 

Билки Билки

 

Народни рецепти Народни рецепти

Всички заболявания Всички билки Всички народни рецепти

Намери бързо:    

"Ню Ес Нет ЕООД" предупреждава, че предоставената информация на страниците на ЗДРАВНИЦА не може да замени посещението на лекар, поставянето на професионална диагноза и провеждането на нужното лечение.

Facebook - Здравница Twitter - Здравница Здравница - Google Plus RSS - Здравница

Използването на материали от Zdravnitza.com задължително става след позоваване на източника и линк към съответната страница!

Здравница
Здравница
Здравница
   
Здравница

Copyright © 2006-2017 Zdravnitza.com Всички права запазени.
Zdravnitza.com е собственост на "Ню Ес Нет ЕООД" : Условия за ползване

email