Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза


| Прочетено Прочетено: 416 пъти | КоменариКоментари: 0



Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза

Муковисцидозата е малко познато заболяване и голяма част от хората, които могат да го предадат на децата си, не са запознати с него. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза без да знае за това, тъй като не е засегнат от болестта. Тя се проявява, ако генетичната мутация се унаследи и от двамата родители.

Основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, чести и тежки бронхопневмонии, хронична кашлица, инфекции на синусите, назални полипи, солена на вкус кожа. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. За поддържане на работата им, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващия секрет, който се образува в белите им дробове, и постоянните инфекции. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че тези терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на преживяемост на засегнатите от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.
В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Носителството на дефектен ген за муковисцидоза може да се определи чрез генетичен тест, който се препоръчва за всички двойки, решили да имат дете. В България изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза, се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. За повече информация http://nmgenomix.com/.











Акценти от Здравница



Днес е Еньовден! Здравница става на 10 години!

Днес е Еньовден! Здравница става на 10 години!

На този ден, преди 10 години, се роди Здравница! Нашият старт беше отбелязан с пресконференция в БТА на тема: Еньовден - в търсене на съвременния ключ към здравето....още

Защо наричат невена сантименталното слънчево цвете?

Защо наричат невена сантименталното слънчево цвете?

Невенът, наричан сантиментално слънчевото цвете, заема важно място в лечебните и декоративни градини, но също е и известно градинско цвете. Едва ли някое друго растение е толкова универсално и полезно....още

45 млади лекари се обучават в УМБАЛ Бургас

45 млади лекари се обучават в УМБАЛ Бургас

45 млади лекари специализират в УМБАЛ Бургас. Това я прави най-голямото научно-практично звено за обучение на медицински специалисти в Югоизточна България....още

Мумио - какво представлява, как и кога да го използваме?

Мумио - какво представлява, как и кога да го използваме?

Мумиото е древен “чудотворен балсам”, то е сок от скалите. Хората от векове го наричат “кръвта на планината”. Това вещество от стари времена се използва за лекуване на различни недъзи....още


Виж още от акценти

 

За потребителя

Продуктите на Здравница

Масло от черен кимион - Здравница (100 мл.) Масло от черен кимион - Здравница (100 мл.)

Маслото от черен кимион на Здравница е мощен и доказан имуностимулатор, аналгетик, диуретик и др. Действа благоприятно на цялото тяло....


Цена: 15.00 лв.


Билкова смес №15 (при псориазис)
Билкова смес №15 (при псориазис)

Морска краставичка - тинктура
Морска краставичка - тинктура

Long Life сироп - Елексир на дълголетието
Long Life сироп - Елексир на дълголетието

Безалкохолна прополисова тинктура - Здравница
Безалкохолна прополисова тинктура - Здравница

Билкова смес №12 (при хипертония)
Билкова смес №12 (при хипертония)

Прозрачни лепенки против хъркане
Прозрачни лепенки против хъркане

Всички продукти








Най-търсено в Здравница Най-търсено в Здравница



Заболявания Заболявания

 

Билки Билки

 

Народни рецепти Народни рецепти

Всички заболявания Всички билки Всички народни рецепти

Намери бързо:    

"Ню Ес Нет ЕООД" предупреждава, че предоставената информация на страниците на ЗДРАВНИЦА не може да замени посещението на лекар, поставянето на професионална диагноза и провеждането на нужното лечение.

Facebook - Здравница Twitter - Здравница Здравница - Google Plus RSS - Здравница

Използването на материали от Zdravnitza.com задължително става след позоваване на източника и линк към съответната страница!

Здравница
Здравница
Здравница
   
Здравница

Copyright © 2006-2017 Zdravnitza.com Всички права запазени.
Zdravnitza.com е собственост на "Ню Ес Нет ЕООД" : Условия за ползване

email