Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза


| Прочетено Прочетено: 390 пъти | КоменариКоментари: 0



Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза

Муковисцидозата е малко познато заболяване и голяма част от хората, които могат да го предадат на децата си, не са запознати с него. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза без да знае за това, тъй като не е засегнат от болестта. Тя се проявява, ако генетичната мутация се унаследи и от двамата родители.

Основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, чести и тежки бронхопневмонии, хронична кашлица, инфекции на синусите, назални полипи, солена на вкус кожа. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. За поддържане на работата им, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващия секрет, който се образува в белите им дробове, и постоянните инфекции. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че тези терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на преживяемост на засегнатите от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.
В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Носителството на дефектен ген за муковисцидоза може да се определи чрез генетичен тест, който се препоръчва за всички двойки, решили да имат дете. В България изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза, се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. За повече информация http://nmgenomix.com/.











Акценти от Здравница



В Пловдив се раждат все повече близнаци

В Пловдив се раждат все повече близнаци

Шест двойки близнаци са се родили през последните 30 дни в Клиниката по акушерство и гинекология на УМБАЛ Свети Георги. Това разказа завеждащата Родилно отделение към клиниката проф. д-р Елена Димитракова....още

Цели семейства са вече с алергия (част 1)

Цели семейства са вече с алергия (част 1)

В интервю пред "Здравница" д-р Христо Терзиев разказва за видовете алергии при децата, какво е лечението, какви са причините броя на алергичните деца да се увеличава и какви мерки може да предприемем....още

Нова кампания за детската онкохематология в Пловдив

Нова кампания за детската онкохематология в Пловдив

Благотворителна кампания Заедно в живота в полза на Отделението по детска онкохематология на УМБАЛ Свети Георги – Пловдив организират Община Първомай и Киноложкото дружество Първомай....още

Болница Шейново стартира нова инициатива за недоносените бебета

Болница Шейново стартира нова инициатива за недоносените бебета

Болницата ще подкрепя родителите в продължение на три години, защото много от проблемите при недоносените деца излизат по-късно. Как да ги разпознават и как трябва да реагират, за да могат да намалят щетите....още


Виж още от акценти

 

За потребителя

Продуктите на Здравница

Масло от бял трън, Здравница - 100 мл. Масло от бял трън, Здравница - 100 мл.

Белият трън (познат още като Силимарин) се използва в народната медицината от 2000 години, главно при чернодробни и жлъчни заболявания....


Цена: 14.00 лв.


Билкова смес №15 (при псориазис)
Билкова смес №15 (при псориазис)

Билкова смес №20 (при киста на яйчниците)
Билкова смес №20 (при киста на яйчниците)

Рибен колаген, Здравница
Рибен колаген, Здравница

Картофено брашно, Здравница
Картофено брашно, Здравница

Морска краставичка - тинктура
Морска краставичка - тинктура

Рожково брашно, Здравница
Рожково брашно, Здравница

Всички продукти








Най-търсено в Здравница Най-търсено в Здравница



Заболявания Заболявания

 

Билки Билки

 

Народни рецепти Народни рецепти

Всички заболявания Всички билки Всички народни рецепти

Намери бързо:    

"Ню Ес Нет ЕООД" предупреждава, че предоставената информация на страниците на ЗДРАВНИЦА не може да замени посещението на лекар, поставянето на професионална диагноза и провеждането на нужното лечение.

Facebook - Здравница Twitter - Здравница Здравница - Google Plus RSS - Здравница

Използването на материали от Zdravnitza.com задължително става след позоваване на източника и линк към съответната страница!

Здравница
Здравница
Здравница
   
Здравница

Copyright © 2006-2017 Zdravnitza.com Всички права запазени.
Zdravnitza.com е собственост на "Ню Ес Нет ЕООД" : Условия за ползване

email