Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза


| Прочетено Прочетено: 359 пъти | КоменариКоментари: 0



Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза

Муковисцидозата е малко познато заболяване и голяма част от хората, които могат да го предадат на децата си, не са запознати с него. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза без да знае за това, тъй като не е засегнат от болестта. Тя се проявява, ако генетичната мутация се унаследи и от двамата родители.

Основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, чести и тежки бронхопневмонии, хронична кашлица, инфекции на синусите, назални полипи, солена на вкус кожа. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. За поддържане на работата им, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващия секрет, който се образува в белите им дробове, и постоянните инфекции. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че тези терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на преживяемост на засегнатите от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.
В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Носителството на дефектен ген за муковисцидоза може да се определи чрез генетичен тест, който се препоръчва за всички двойки, решили да имат дете. В България изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза, се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. За повече информация http://nmgenomix.com/.











Акценти от Здравница



Съдов хирург от УМБАЛ Бургас спаси бездомник от ампутация

Съдов хирург от УМБАЛ Бургас спаси бездомник от ампутация

63-годишният Тодор е поредният бездомник, който тази зима можеше да умре от студ. Или да завърши живота си безпомощен, с отрязани крака, в някой дом....още

Как да си направим домашна халва? (част 1)

Как да си направим домашна халва? (част 1)

Идва Сирни Заговезни, празникът на Всеобщото опрощение, а на трапезата винаги присъства и халвата. Прието е да се извършва и обичаят хамкане: на червен конец се завързва и се спуска от тавана парче бяла халва или варено яйце....още

Как да си направим магнезиево олио?

Как да си направим магнезиево олио?

Магнезиевото олио се приготвя от 1 част магнезиев хлорид и 2 части вода. Някои рецепти предлагат съотношение 1:1, но като за начало, докато кожата не е свикнала, предлагаме концентрацията да бъде малко по-слаба....още

Задухът се облекчава от чесън, лимони и мед

Задухът се облекчава от чесън, лимони и мед

Руският учен Николай Даников съветва при задух да се вземат 5 лимона и 5 глави чесън, смилат се с месомелачка и към тях се добавя 0,5 л. мед....още


Виж още от акценти

 

За потребителя

Продуктите на Здравница

Оригинален канадски кленов сироп - 1 литър Оригинален канадски кленов сироп - 1 литър

Екологично чист продукт. 100% гаранция за качество и произход. Директно от Канада. Клас "А" (Light)....


Цена: 41.00 лв.


Всички продукти








Най-търсено в Здравница Най-търсено в Здравница



Заболявания Заболявания

 

Билки Билки

 

Народни рецепти Народни рецепти

Всички заболявания Всички билки Всички народни рецепти

Намери бързо:    

"Ню Ес Нет ЕООД" предупреждава, че предоставената информация на страниците на ЗДРАВНИЦА не може да замени посещението на лекар, поставянето на професионална диагноза и провеждането на нужното лечение.

Facebook - Здравница Twitter - Здравница Здравница - Google Plus RSS - Здравница

Използването на материали от Zdravnitza.com задължително става след позоваване на източника и линк към съответната страница!

Здравница
Здравница
Здравница
   
Здравница

Copyright © 2006-2017 Zdravnitza.com Всички права запазени.
Zdravnitza.com е собственост на "Ню Ес Нет ЕООД" : Условия за ползване

email