Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза


| Прочетено Прочетено: 525 пъти | КоменариКоментари: 0



Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза

Муковисцидозата е малко познато заболяване и голяма част от хората, които могат да го предадат на децата си, не са запознати с него. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза без да знае за това, тъй като не е засегнат от болестта. Тя се проявява, ако генетичната мутация се унаследи и от двамата родители.

Основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, чести и тежки бронхопневмонии, хронична кашлица, инфекции на синусите, назални полипи, солена на вкус кожа. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. За поддържане на работата им, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващия секрет, който се образува в белите им дробове, и постоянните инфекции. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че тези терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на преживяемост на засегнатите от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.
В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Носителството на дефектен ген за муковисцидоза може да се определи чрез генетичен тест, който се препоръчва за всички двойки, решили да имат дете. В България изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза, се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. За повече информация http://nmgenomix.com/.











Акценти от Здравница



Чаят от червена детелина носи добър сън

Чаят от червена детелина носи добър сън

Червената детелина има омекчаващо действие при кашлица, бронхит и прегракналост на гласа. Чаят има прекрасен вкус, успокоява тялото и е доказано средство за добър сън....още

Благотворителното бягане 36 часа събра над 16 хил. лв. за децата с онкохематологичи заболявания

Благотворителното бягане 36 часа събра над 16 хил. лв. за децата с онкохематологичи заболявания

16 095 лв. и 13 стотинки, както и 200 рубли е точната сума от даренията, набрани чрез инициативата "36 часа" на ултрамаратонеца Краси Георгиев....още

В УМБАЛ Бургас отстраниха 35-сантиметров тумор от рамото на пациент

В УМБАЛ Бургас отстраниха 35-сантиметров тумор от рамото на пациент

Съдови хирурзи от УМБАЛ Бургас отстраниха тумор с големина 35 на 15 см от рамото на свой пациент. Става дума за липом – доброкачествено образувание, причинено от нарастваща мастна тъкан....още

Общински съветник дари заплатата си за нов кувьоз

Общински съветник дари заплатата си за нов кувьоз

Общинският съветник Константин Бачийски дари на УМБАЛ Бургас нов кувьоз – апарат, който спасява живота на недоносените бебета....още


Виж още от акценти

 

За потребителя

Продуктите на Здравница

Сироп от черен бъз (350 гр.) Сироп от черен бъз (350 гр.)

Черен бъз се прилага: при възпаление на дихателните пътища, простудни заболявания, бронхит, пневмония, туберкулозна кашлица....


Цена: 5.50 лв.


Рибен колаген, Здравница
Рибен колаген, Здравница

Билкова смес №20 (при киста на яйчниците)
Билкова смес №20 (при киста на яйчниците)

Морска краставичка - тинктура
Морска краставичка - тинктура

Рожково брашно, Здравница
Рожково брашно, Здравница

Телешки колаген, Здравница
Телешки колаген, Здравница

Безалкохолна прополисова тинктура - Здравница
Безалкохолна прополисова тинктура - Здравница

Всички продукти








Най-търсено в Здравница Най-търсено в Здравница



Заболявания Заболявания

 

Билки Билки

 

Народни рецепти Народни рецепти

Всички заболявания Всички билки Всички народни рецепти

Намери бързо:    

"Ню Ес Нет ЕООД" предупреждава, че предоставената информация на страниците на ЗДРАВНИЦА не може да замени посещението на лекар, поставянето на професионална диагноза и провеждането на нужното лечение.

Facebook - Здравница Twitter - Здравница Здравница - Google Plus RSS - Здравница

Използването на материали от Zdravnitza.com задължително става след позоваване на източника и линк към съответната страница!

Здравница
Здравница
Здравница
   
Здравница

Copyright © 2006-2017 Zdravnitza.com Всички права запазени.
Zdravnitza.com е собственост на "Ню Ес Нет ЕООД" : Условия за ползване

email