Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза


| Прочетено Прочетено: 434 пъти | КоменариКоментари: 0



Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза

Муковисцидозата е малко познато заболяване и голяма част от хората, които могат да го предадат на децата си, не са запознати с него. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза без да знае за това, тъй като не е засегнат от болестта. Тя се проявява, ако генетичната мутация се унаследи и от двамата родители.

Основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, чести и тежки бронхопневмонии, хронична кашлица, инфекции на синусите, назални полипи, солена на вкус кожа. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. За поддържане на работата им, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващия секрет, който се образува в белите им дробове, и постоянните инфекции. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че тези терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на преживяемост на засегнатите от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.
В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Носителството на дефектен ген за муковисцидоза може да се определи чрез генетичен тест, който се препоръчва за всички двойки, решили да имат дете. В България изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза, се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. За повече информация http://nmgenomix.com/.











Акценти от Здравница



Пет причини, които ще ни накарат да използваме кленов сироп

Пет причини, които ще ни накарат да използваме кленов сироп

Има редица специализирани изследвания, които доказват, че оригиналният канадски кленов сироп има много на брой противовъзпалителни антиоксидантни съединения, които помагат за предотвратяване на различни хронични и възпалителни заболявания....още

Жени лягат под скалпела за изкуствени трапчинки

Жени лягат под скалпела за изкуствени трапчинки

Все повече жени лягат под скалпела, за да им изваят изкуствени трапчинки чрез малки прорези от вътрешната страна на бузите. Процедурата, според нейната сложност, струва между 800 и 2500 долара....още

Първият у нас център за деца с ревматични заболявания отвори врати

Първият у нас център за деца с ревматични заболявания отвори врати

В София беше открит първият в България Център за допълваща грижа за деца с ревматични заболявания и техните родители. Той се намира в СБАЛ по детски болести Проф. д-р Иван Митев....още

Розовият кемпер на

Розовият кемпер на "Една от 8" тръгна из страната в помощ на жените с рак на гърдата

Фондация Нана Гладуиш – Една от 8 представи официално мобилния клуб на фондацията - Розов кемпер на Една от 8, който е част от проекта Сърдечни приятелки....още


Виж още от акценти

 

За потребителя

Продуктите на Здравница

Магнезиев хлорид, хранителна добавка - 250 гр. Магнезиев хлорид, хранителна добавка - 250 гр.

Магнезиевият хлорид намалява на умората и отпадналостта, подпомага електролитния баланс, нормализира метаболизма и производството на енергия....


Цена: 20.00 лв.


Телешки колаген, Здравница
Телешки колаген, Здравница

Long Life сироп - Елексир на дълголетието
Long Life сироп - Елексир на дълголетието

Морска краставичка - тинктура
Морска краставичка - тинктура

Безалкохолна прополисова тинктура - Здравница
Безалкохолна прополисова тинктура - Здравница

Натурална бяла хума на прах - Здравница
Натурална бяла хума на прах - Здравница

Пластири за мазоли
Пластири за мазоли

Всички продукти








Най-търсено в Здравница Най-търсено в Здравница



Заболявания Заболявания

 

Билки Билки

 

Народни рецепти Народни рецепти

Всички заболявания Всички билки Всички народни рецепти

Намери бързо:    

"Ню Ес Нет ЕООД" предупреждава, че предоставената информация на страниците на ЗДРАВНИЦА не може да замени посещението на лекар, поставянето на професионална диагноза и провеждането на нужното лечение.

Facebook - Здравница Twitter - Здравница Здравница - Google Plus RSS - Здравница

Използването на материали от Zdravnitza.com задължително става след позоваване на източника и линк към съответната страница!

Здравница
Здравница
Здравница
   
Здравница

Copyright © 2006-2017 Zdravnitza.com Всички права запазени.
Zdravnitza.com е собственост на "Ню Ес Нет ЕООД" : Условия за ползване

email