Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза


| Прочетено Прочетено: 406 пъти | КоменариКоментари: 0



Всеки 33-ти българин носи дефектен ген за муковисцидоза

Муковисцидозата е малко познато заболяване и голяма част от хората, които могат да го предадат на децата си, не са запознати с него. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза без да знае за това, тъй като не е засегнат от болестта. Тя се проявява, ако генетичната мутация се унаследи и от двамата родители.

Основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, чести и тежки бронхопневмонии, хронична кашлица, инфекции на синусите, назални полипи, солена на вкус кожа. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. За поддържане на работата им, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващия секрет, който се образува в белите им дробове, и постоянните инфекции. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че тези терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на преживяемост на засегнатите от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.
В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Носителството на дефектен ген за муковисцидоза може да се определи чрез генетичен тест, който се препоръчва за всички двойки, решили да имат дете. В България изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза, се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. За повече информация http://nmgenomix.com/.











Акценти от Здравница



Всеки 4-и у нас с възли на щитовидната жлеза, повечето не подозират за болестта

Всеки 4-и у нас с възли на щитовидната жлеза, повечето не подозират за болестта

Повече от 750 млн. души по цял свят страдат от заболявания на щитовидната жлеза. У нас 18,9 % от хората имат автоимунно заболяване, свързано с щитовидната жлеза....още

Готу кола - многото ползи от билката на дълголетието (част 1)

Готу кола - многото ползи от билката на дълголетието (част 1)

Готу кола прави хората по-издръжливи и по-малко податливи на стрес и умора като в същото време освежава мозъка. По тази причина е била ценена още в древен Китай....още

Защо народната медицина не прави разлика между малина и къпина?

Защо народната медицина не прави разлика между малина и къпина?

Приложението на малиновите и къпиновите листа съвпада, затова в старите билкови книги не се прави разграничаване, което фактически дава отражение и върху съвременната фитотерапия....още

10 малко известни факти за лечебната сила на семената

10 малко известни факти за лечебната сила на семената

Семената на краставиците премахват белези, семената на пъпеша усилват половата потенция, семена от магданоз се използват при нарушения на месечния цикъл....още


Виж още от акценти

 

За потребителя

Продуктите на Здравница



Всички продукти








Най-търсено в Здравница Най-търсено в Здравница



Заболявания Заболявания

 

Билки Билки

 

Народни рецепти Народни рецепти

Всички заболявания Всички билки Всички народни рецепти

Намери бързо:    

"Ню Ес Нет ЕООД" предупреждава, че предоставената информация на страниците на ЗДРАВНИЦА не може да замени посещението на лекар, поставянето на професионална диагноза и провеждането на нужното лечение.

Facebook - Здравница Twitter - Здравница Здравница - Google Plus RSS - Здравница

Използването на материали от Zdravnitza.com задължително става след позоваване на източника и линк към съответната страница!

Здравница
Здравница
Здравница
   
Здравница

Copyright © 2006-2017 Zdravnitza.com Всички права запазени.
Zdravnitza.com е собственост на "Ню Ес Нет ЕООД" : Условия за ползване

email